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A fibrose cística é uma doença genética rara que afeta mais de 100 mil pessoas no mundo e cerca de 1 a cada 10 mil nascidos vivos no Brasil. Causada por alteração no gene CFTR, torna secreções como muco e suor mais espessas, provocando obstruções e infecções em pulmões, pâncreas e trato digestivo.
O mês de setembro marca a campanha Setembro Roxo, com os dias 5 e 8 dedicados à conscientização nacional e mundial da enfermidade. “É um período de informação, empatia e luta por acesso a medicamentos e terapias inovadoras”, afirma a pneumopediatra Patrícia Zapata, do Órion Complex (Goiânia).
Diagnóstico e sintomas
O diagnóstico pode ser feito ainda no teste do pezinho, confirmado pelo teste do suor e exames genéticos. Os principais sinais incluem tosse crônica, pneumonias e sinusites recorrentes, secreção espessa, dificuldade de ganho de peso e diarreia crônica. Em alguns casos, há risco de diabetes e infertilidade.
Tratamento e avanços
Apesar de não ter cura, a doença pode ser controlada com acompanhamento multiprofissional (pneumologista, fisioterapeuta, nutricionista, gastroenterologista, psicólogo e assistente social). O tratamento inclui medicações inalatórias, antibióticos, suplementação enzimática e, em casos avançados, internações.
Novas terapias, como o uso de moduladores de CFTR (Trikafta®), têm melhorado significativamente a função pulmonar e a expectativa de vida dos pacientes. “O diagnóstico precoce continua sendo a chave para um prognóstico melhor”, ressalta a especialista, que indica o filme A Cinco Passos de Você como retrato da rotina de quem convive com a doença.
