Especialistas explicam como exames genéticos podem contribuir para o diagnóstico, orientar o tratamento e impulsionar a medicina personalizada em pacientes com Parkinson de início precoce.
Foto: Magnific
Embora a doença de Parkinson seja mais comum após os 60 anos, uma parcela dos pacientes desenvolve os primeiros sintomas muito antes disso. Estimativas internacionais apontam que entre 5% e 20% dos casos surgem antes dos 50 anos, caracterizando o chamado Parkinson de início precoce (Early-Onset Parkinson’s Disease – EOPD).
Segundo especialistas, compreender o papel da genética nesses casos tem transformado a forma como a doença é investigada, permitindo diagnósticos mais precisos, melhor orientação para as famílias e abrindo caminho para tratamentos cada vez mais personalizados.
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Genética tem papel mais importante nos casos precoces
A maior parte dos diagnósticos de Parkinson está relacionada ao envelhecimento, mas quando os sintomas aparecem antes dos 50 anos, aumenta significativamente a possibilidade de haver uma causa genética.
Uma revisão publicada em 2025 na revista científica Current Neurology and Neuroscience Reports mostra que pacientes com Parkinson de início precoce apresentam maior frequência de fatores genéticos monogênicos, além de características clínicas específicas, como maior incidência de ansiedade, depressão e distonia focal.
Ao mesmo tempo, esses pacientes costumam apresentar progressão motora mais lenta, menor risco de comprometimento cognitivo e, paradoxalmente, maior chance de atraso no diagnóstico.
“Mais do que antecipar o aparecimento da doença, compreender essas alterações genéticas tem ajudado pesquisadores a entender melhor os mecanismos biológicos envolvidos no Parkinson e a desenvolver estratégias mais precisas para diagnóstico, acompanhamento e, futuramente, tratamento”, afirma o Dr. Jorge Pinto Basto, vice-presidente de Genética Médica da CENTOGENE.
Parkinson é a doença neurológica que mais cresce no mundo
De acordo com um estudo publicado em 2025 no periódico The BMJ, baseado nos dados do Global Burden of Disease Study, o número de pessoas vivendo com Parkinson deve passar de aproximadamente 11,9 milhões em 2021 para 25,2 milhões em 2050, um crescimento estimado de 112%.
O principal motivo é o envelhecimento da população mundial, mas especialistas destacam que compreender as formas precoces da doença também é essencial para ampliar as possibilidades de diagnóstico e tratamento.
Sintomas vão além dos tremores
O Parkinson é provocado pela perda progressiva de neurônios produtores de dopamina, neurotransmissor responsável pelo controle dos movimentos.
Os sintomas mais conhecidos incluem:
- Tremor em repouso
- Rigidez muscular
- Lentidão dos movimentos
- Alterações no equilíbrio
Entretanto, a doença também pode provocar sinais não motores anos antes do diagnóstico, como:
- alterações do sono;
- perda do olfato;
- ansiedade;
- depressão;
- constipação intestinal.
Nos casos de início precoce, o impacto também costuma atingir a vida profissional, familiar e emocional, já que o diagnóstico ocorre em plena fase produtiva.
Genes associados ao Parkinson
Pesquisas identificaram diversos genes ligados ao desenvolvimento da doença, especialmente nas formas hereditárias.
Entre os principais estão:
- PRKN (Parkin)
- PINK1
- DJ-1 (PARK7)
- LRRK2
- GBA
- SNCA
Esses genes participam de processos fundamentais para o funcionamento dos neurônios, como a produção de energia celular, eliminação de proteínas defeituosas e controle do acúmulo da proteína alfa-sinucleína.
Segundo o Dr. Jorge Pinto Basto, identificar uma alteração genética pode trazer benefícios importantes.
“Identificar uma variante genética não significa apenas colocar um nome na doença. Essa informação pode esclarecer a causa do quadro clínico, orientar o aconselhamento genético da família, contribuir para decisões médicas mais individualizadas e, em alguns casos, permitir o acesso a estudos clínicos direcionados para determinados perfis moleculares.”
Diagnóstico ainda enfrenta desafios
Como o Parkinson costuma ser associado ao envelhecimento, pacientes mais jovens frequentemente passam por uma longa jornada até receberem o diagnóstico correto.
Segundo especialistas, o diagnóstico continua sendo essencialmente clínico, baseado na avaliação neurológica e no histórico do paciente.
Os exames genéticos não substituem essa avaliação, mas podem fornecer informações importantes quando existe suspeita de formas hereditárias ou características clínicas incomuns.
Quando a investigação genética é indicada?
A avaliação genética pode ser considerada principalmente nos seguintes casos:
- diagnóstico antes dos 50 anos, especialmente antes dos 40;
- histórico familiar de Parkinson ou outros distúrbios do movimento;
- manifestações clínicas atípicas;
- evolução incomum da doença;
- situações em que o resultado pode auxiliar no aconselhamento familiar ou na inclusão em estudos clínicos.
Segundo o especialista, a decisão deve sempre ser individualizada e tomada em conjunto com a equipe médica.
Medicina de precisão aponta o futuro do tratamento
Os avanços da genética estão mudando a forma como os pesquisadores compreendem o Parkinson.
Hoje, a doença é vista como um conjunto de diferentes subtipos biológicos, cada um influenciado por mecanismos moleculares distintos. Esse conhecimento impulsiona pesquisas em biomarcadores, inteligência artificial e terapias direcionadas a alterações genéticas específicas.
“Estamos caminhando para uma neurologia cada vez mais personalizada. À medida que compreendemos melhor a biologia do Parkinson, deixamos de enxergar todos os pacientes da mesma forma e passamos a identificar perfis moleculares que poderão orientar tanto o diagnóstico quanto futuras estratégias terapêuticas. Esse é um dos maiores avanços da medicina de precisão aplicada às doenças neurodegenerativas”, conclui o Dr. Jorge Pinto Basto.
Perguntas frequentes
O Parkinson pode surgir antes dos 50 anos?
Sim. Estimativas indicam que entre 5% e 20% dos casos começam antes dos 50 anos.
Todo paciente com Parkinson precisa fazer exame genético?
Não. A investigação é indicada principalmente quando há suspeita de forma hereditária, início precoce ou histórico familiar.
O exame genético confirma sozinho o diagnóstico?
Não. O diagnóstico continua sendo clínico e realizado por um neurologista. O teste genético funciona como complemento em situações específicas.
A genética pode mudar o tratamento?
Segundo especialistas, ela já auxilia na personalização do acompanhamento e poderá orientar terapias cada vez mais direcionadas no futuro.
Essa informação pode ser útil para você
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